Genodermatosis, ¿qué es?

El diagnóstico, tratamiento y recomendaciones de cuidado de una genodermatosis está en manos de un genetista y un dermatólogo. Sin embargo, estos especialistas pueden referir a un inmunólogo si la afección es más compleja.

La genodermatosis es un término que comprende a las enfermedades de carácter hereditario con manifestaciones cutáneas, es decir, que afectan la piel de las personas. Sin embargo, también puede afectar otros órganos.

Estas dermatosis genéticas no están relacionadas con otros aspectos sociales o ambientales. Sin embargo, en ocasiones, puede haber mutaciones nuevas sin que haya antecedentes familiares.

Estos tipos de enfermedades son usualmente tratadas por genetistas, en algunos casos inmunólogos y, por supuesto, dermatólogos. Cuando las enfermedades se presentan en niños es importante que dentro del equipo médico esté el pediatra.

Tipos de genodermatosis

Se les llama genodermatosis a un grupo amplio de enfermedades de la piel que son hereditarias. Sin embargo, generalmente las genodermatosis son enfermedades de incidencia mínima, por lo cual son poco conocidas.

Algunas son:

• Síndrome de Gorlin
• Síndrome de Waardenburg
• Síndrome de CEDNIK
• Poroqueratosis
• Ictiosis
• Epidermólisis Ampollar
• Xerodermia Pigmentosa
• Incontinencia Pigmentaria
• Esclerosis Tuberosa
• Neurofibromatosis

Transmisión de las genodermatosis

Existen diferentes tipos de herencia de las genodermatosis. Las autosómicas dominantes y recesivas; y las que van ligadas al cromosoma X.

• Herencia autosómica dominante: cuando uno de los padres tuvo la enfermedad, representando el 50% de riesgo de que los hijos la sufran. La transmisión en este caso en el árbol genealógico es vertical.

• Herencia autosómica recesiva: los papás no están afectados por la enfermedad, pero son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos. Aquí se afecta al 25% de la progenie.

• Herencia ligada al cromosoma X: la madre le hereda la enfermedad al hijo varón, y en estos casos, puede que las hijas les transmitan la patología a sus hijos.

Tratar las genodermatosis

Al ser es un grupo amplio de patologías, su tratamiento dependerá de cuál sea la enfermedad que el paciente manifieste.

No es posible saber si alguna afección de la piel se trata de una genodermatosis, por eso es importante que consultes a un dermatólogo si presentas alguna sintomatología en tu piel que te preocupe, puesto que algunas de estas patologías podrían provocan problemas más graves; por ejemplo, la Xerodermia Pigmentosa tiene un riesgo alto de producir cáncer de piel.

Cuidado de la piel y las genodermatosis

Los cuidados para cada una de las enfermedades que se pueden presentar en la piel debido a una causa genética, dependen específicamente del tipo de patología; sin embargo, hay cuidados de la piel a nivel general que pueden ayudar a cuidarla y a prevenir que estas afectaciones pasen a un nivel más grave, por ejemplo:

• Cuidarte de la exposición solar y los rayos UV, lo que se puede traducir en menor incidencia de lesiones.
• Evitar radiaciones solares que, en algunos de los casos, como en el del Síndrome de Gorlin, pueden promover la aparición de carcinomas basocelulares de la piel, por tanto, se recomienda evitar la realización de radiografías y radioterapias.
• Uso de asesoría genética para tener hijos en el caso de algunas enfermedades como el Síndrome de Waardenburg.
• Si usted tiene alguna de estas enfermedades, puede hacerle a sus hijos pruebas genéticas para descubrir si son portadores del gen.
• Aplicar compresas frías sobre los eccemas para no rascarse.
• No poner la piel en contacto con sustancias potencialmente irritantes.

Toma en consideración que únicamente tu doctor tratante puede saber de acuerdo a tu historia los cuidados que necesitas. Acude a un especialista. Aquí puedes conocer a los que tenemos en Clínica San Felipe para ti.

Bibliografía

Top Doctors, Argentina. Genodermatosis. Disponible en: https://www.topdoctors.com.ar/diccionario-medico/genodermatosis/

Revista Médica Hondureña. Introducción al estudio de las genodermatosis. Disponible en: https://revistamedicahondurena.hn/assets/Uploads/Vol35-4-1967-6.pdf

Biosearch. Genodermatosis. Disponible en: https://gdt-bio.com/assets/gd-genodermatosis.pdf

Instituto Nacional del Cáncer. Genodermatosis. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/genodermatosis

Instituto Nacional del Cáncer. Herencia autosómica recesiva. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/herencia-autosomica-recesiva

Cuídate Plus. Síndrome de Gorlin-Goltz. Disponible en: https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/cancer/sindrome-de-gorlin-goltz.html

Funsepa. Síndrome de Waardenburg. Disponible en: http://www.funsepa.net/medlineplus/spanish/ency/article/001428.htm

Cerave. Prevenir enfermedades en la piel. Disponible en: https://www.cerave.es/aprende-sobre-tu-piel/cuestion-de-piel/como-prevenir-las-enfermedades-de-la-piel