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Medicina interna

Enfermedades raras o huérfanas: lo que debes saber

Por: Dr. Natalí Leiva Reyes
28 de Febrero · 383 visitas
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Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son aquellas que solo se presentan en un determinado grupo de personas muy pequeño, en comparación con la población general.

Por ejemplo, en la Comunidad Europea, son aquellas enfermedades cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas; en EEUU la prevalencia de una enfermedad debe ser inferior a 1:500 personas para ser consideradas raras y en Japón, se califica de huérfanas a aquellas enfermedades que afecten a 1:2500 personas.

Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población global.

Además de su poca prevalencia en número de individuos, las enfermedades huérfanas tienen las siguientes características:

  • Son difíciles de diagnosticar
  • Existen escasas o ninguna alternativa terapéutica, por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.
  • Generalmente, son enfermedades graves, crónicas y progresivas.
  • Sus manifestaciones pueden observarse desde el nacimiento o infancia. También pueden instaurarse en la etapa adulta.
  • La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, pero el componente ambiental nunca debería ser excluido.

Enfermedades raras a conocer

Uno de los principales retos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la falta de información y conocimiento acerca de sus condiciones, que afecta incluso en los niveles primarios de atención, dificultando el diagnóstico.

Desde Clínica San Felipe, queremos compartir algunas de estas enfermedades que es importante conocer:

Hemofilia

Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el cual la sangre no coagula de manera adecuada, porque no tiene suficientes proteínas de coagulación. Esto puede causar hemorragias espontáneas después de una operación o al tener una lesión.

Los cortes pequeños no representan un problema severo, pero en caso de una forma grave de la afección hemofílica, la principal preocupación es el sangrado interno, ya que puede dañar los órganos y los tejidos, poniendo en riesgo la vida.

Síndrome de Tourette

Es un trastorno neurológico que se manifiesta en la infancia o adolescencia, antes de los 18 años. El síndrome de Tourette se caracteriza por muchos tics motores y fónicos que perduran durante más de un año.

Por lo general, los primeros síntomas son movimientos involuntarios de la cara, brazos, de los miembros o del tronco. Estos tics son frecuentes, repetitivos y rápidos.

También hay tics vocales y, generalmente, se producen junto con los movimientos. Las vocalizaciones pueden incluir gruñidos, carraspeos, gritos y ladridos.

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad congénita poco frecuente, que afecta principalmente a los nervios craneales 6 y 7, lo que impide a quienes la padecen mover la cara (no pueden sonreír, fruncir el ceño, hacer muecas o parpadear). Tampoco pueden mover los ojos lateralmente.

Se cree que es causado por una alteración vascular en las primeras etapas del desarrollo fetal.  No es progresiva, la parálisis facial se observa desde el nacimiento. Generalmente, es una ocurrencia esporádica, lo que significa que no es una afección hereditaria.

Mielomeningocele

Es una malformación congénita que se produce en las primeras semanas de gestación por un defecto en el cierre de vértebras, lo que se traduce en que los huesos de la columna no se forman totalmente. Esto provoca un conducto raquídeo incompleto. La médula espinal y las meninges sobresalen de la espalda del niño.

La causa del mielomeningocele es desconocida, pero hay indicios de que los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congénito. El ácido fólico es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal del feto.

Un mielomeningocele con frecuencia se puede corregir con cirugía, pero es posible que los nervios afectados no funcionen normalmente. Cuanto más alta sea la localización del defecto en la espalda del bebé, más nervios podrían resultar afectados.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico, que pertenece al grupo de demencias, causado por un defecto genético en el cromosoma 4, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Suele afectar a 1 de cada 10.000 personas y comienza a presentarse generalmente a partir de los 30 años, aunque la edad puede ser variable entre la infancia y los 75 años.

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad.

Algunos de esos manifiestos iniciales son:

  • Comportamientos antisociales
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad
  • Malhumor
  • Inquietud o impaciencia
  • Paranoia
  • Psicosis

Los movimientos inusuales incluyen:

  • Movimientos faciales
  • Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • Movimientos lentos e incontrolables
  • Marcha inestable y amplia, incluso con "pavoneo"

Demencia que empeora lentamente, incluso:

  • Desorientación o confusión
  • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • Pérdida de la memoria
  • Cambios de personalidad
  • Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar

¿Qué hacer en caso de presentar una enfermedad rara?

Si tienes la sospecha de que padeces alguna enfermedad huérfana (por los síntomas que presentes, especialmente si parecen poco frecuentes), no dudes en consultar a un médico. Realizar un diagnóstico oportuno de este tipo de afecciones es fundamental para tomar medidas que permitan la prevención de muchas complicaciones. 

Sea que ya estés diagnosticado o buscando averiguar qué te está afectando tu salud, es muy importante que puedas asistir a instituciones de salud que posean experiencia en el tratamiento de enfermedades raras.

Actualmente, en Perú, el Ministerio de Salud realiza diferentes acciones para la atención integral de las personas con diagnóstico de enfermedades raras o huérfanas: por ejemplo la red de establecimientos del MINSA de todo el país, cubre atenciones de consulta externa, emergencia y hospitalización; mediante el Seguro Integral de Salud (SIS) y el Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL).

Bibliografía